ミオトニア、ミオトニー症候群

こんにちわ。はじめまして、ハイレコード(Hirecord)の越智です。
ここは「ミオトニー、ミオトニア症候群」と言う先天性の遺伝子疾患について書いていこうと言うページです。

かく言う私は「ミオトニー、ミオトニア症候群」の患者の一人で、正式名称は「非ジストロフィー性ミオトニー症候群」または「筋強直症候群(ミオトニア症候群、myotonic syndrome)」(指定難病114)と言います。

主な症状は、骨格筋の緊張とこわばり、また筋肉が弛緩しにくい(収縮したままになってしまう)状態が維持されてしまうと言うものです。

 

そもそも、ミオトニー症候群とは?

我々が自分の体を動かそうとするとき、我々の意思は電気信号として、脳から脊髄、末梢神経、筋肉(骨格筋)へと伝わって、自分の思い通りの動きを実現します。この際、筋肉は、力を入れた時にはすばやく収縮し、力を抜いた時にはすばやく弛緩する必要があります。しかしながら、筋肉に存在する「あるタンパク質」の異常により、力を抜こうとしても筋肉が弛緩しにくい(収縮したままになってしまう)という症状が起きることが知られています。この症状のことを専門用語で「ミオトニー(筋強直)」と呼びます。この「ミオトニー」は、患者さんの実感としては、「筋肉がこわばる」と感じる方が多いです。このミオトニーをもつ患者さんの中には、筋肉が痩せていく病気の方と、筋肉の量はほとんど正常か逆に隆々と発達する病気の方と、大きく分けて二種類あります。前者は、筋ジストロフィーのひとつである「筋強直性ジストロフィー」と呼ばれる病気です。一方、後者の「ミオトニー」をもち、筋肉の量はほとんど正常か逆に発達する病気を「非ジストロフィー性ミオトニー症候群」と呼びます。難病情報センターより

この症状は、今の医学でははっきりと解明されておらず、発症例もかなり少ないそうです。
(参考までに欧米では、1人/10万人以下という報告があります。)

また、この症状が体に起こっていても、それが「何の病名なのか…」「これがそもそも病気なのか…」と言う事も分からず、私は病名にたどり着くまでにかなりの時間を要しました。私自身も、30歳を超えるまで「そう言うクセ」だと感じていましたし、それが病気だとも思っていませんでした。

しかし、30歳を超えて自分に時間が出来る様になった時に「もう一度調べてみよう」となって、この病名に行き当たりました。

検査は京都にある「京都医療センター」で行い、ミオトニーの検査で使われる「ミオトニー放電」が検出された事でミオトニーと正式に判定されました。

 

ミオトニー電位(myotonic discharge) ミオトニー放電

刺入にともなって陽性鋭波や陰性棘波が連続的に出現し、高頻度放電と振幅および放電頻度の漸減・漸増現象を示す特徴的な電位です。急降下爆撃音として聞こえるのも特徴です。ミオトニーを示す筋強直性ジストロフィ症などで観察されます。

私自身も筋電位を調べる為に親指の付け根に針を刺し、電位を調べたら「ヒューーーーーバゴゴゴゴゴゴゴゴゴ!!!」と言う急降下爆撃音がモニターの音声から発せられました。珍しい病気だからか、医者の先生方がそのモニターに集まって「すげー」「おぉー」と言っていました。

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オチ

僕も「すげー」と言いましたが(笑)

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タンドリー

かなり爆撃されてしまった的なチェキラ

 

ミオトニー症候群の主な症状

主な症状としては、内臓以外の全ての筋肉が24時間、何かしら「こむら返り」または「つる」と言う症状になります。
実際、この記事を書いている今も、両手の外側の筋から、手の甲、肩、首などがつっている状態です。
(web関係なのでタイピングに慣れているので打てているのでしょう)

主な症状は以下、

  • 目をギュッと閉じるとまぶたが開かない
  • お箸で食べようとすると箸を開けない
  • 家の鍵をポケットから出した瞬間の指が固まる
  • 椅子から立ち上がろうとしたときの太ももが固まる
  • 寝ている間に知らずに筋肉がつり、朝起きるとギックリ腰が全身になっている
  • 物を持つと指が開かない

まだまだ言い表せない事は沢山ありますが、主には「日常生活」で常に発生します。

この症状は「大リーグボール養成ギブス」を全身の筋肉と言う筋肉一つ一つにつけている状態に近く、24時間365日休むことはありません。また「激痛」「頭痛」「肩こり」「疲労」「痛みによる気絶」は常日頃…まぁ…色々書きましたが、実体験を通して言える事は、この病気は「目に見えにくいが、たちが悪い」と言う事をお伝えしたいのです。
(しかも難病指定になっているのにサポートが悪い…)

 

ミオトニー症候群を通してこれから私が出来る事

私は、この病気に関して、少しでも自分の経験談が誰かの役に立てばと考えています。
そこで、まだまだ認知度の低い「ミオトニー症候群」に関するブログを書こうと考えています。

年を重ねるごとに、医療は発展していくと考えます。しかし「目に見えにくい」「分かりにくい」からこそ埋もれてしまう事もしかり。
もっともっと理解してもらえる様に、私が出来る事を発信して行こうと思います。

ブログ:ミオトニー症候群に関するブログ